近日，普瑞基准与中山大学附属第一医院柯尊富教授团队合作的一项研究成果在线发表于国际权威期刊 Drug Resistance Updates（IF=21.7）。双方团队共享文章通讯作者和第一作者。该研究首次基于中国人群大规模真实世界队列，系统评估了胰腺导管腺癌（PDAC）同源重组缺陷（HRD）状态与铂类化疗疗效的关系。这是继卵巢癌、前列腺癌之后，普瑞基准在实体瘤 HRD 领域的又一里程碑进展。
胰腺导管腺癌（PDAC）因预后极差被称为“癌王”，五年生存率不足 10%，中位生存期仅 6–8 个月，已成为全球癌症死亡的重要原因之一。在中国，大多数患者确诊时已属晚期，缺乏有效的根治手段。含铂化疗作为目前国内外指南推荐的一线标准方案之一，是延长生存和改善症状的主要治疗手段，为患者带来了一定获益。然而，临床实践中仍存在巨大挑战：约 77% 患者对铂类先天不敏感，最开始敏感的人群也会出现获得性耐药。且含铂治疗的副作用不可忽视，对身体一般条件有一定要求。因此，如何衡量风险与获益，在治疗前精准识别“铂获益人群”，避免无效毒性并提升疗效，已成为临床最紧迫的需求。作为国内最早系统性布局 HRD 检测的企业之一，普瑞基准始终坚持“技术研发 + 临床转化 + 标准推动”的路径，逐步形成从科研到临床再到产业的全链条优势。技术积累：自主研发昂可迪® Pro产品，覆盖 36 个 DDR 基因，并结合基于中国人群遗传背景优化的 50k SNP 位点选择专利与自主 HRD 算法专利，能够同时评估 BRCA1/2 双等位失活（BILOF）与 HRD score，构建更契合中国人群特征的本土化检测体系。临床转化：依托本土人群真实世界数据，在卵巢癌、前列腺癌等多个癌种中率先实现 HRD 检测落地，联合北京协和医院、四川大学华西二院、华中科技大学附属同济医院、中山大学肿瘤防治中心等顶级机构完成大规模研究，成果频频发表于国际期刊。标准化探索：作为中检院HRD/HRR国家参考品以及标准化项目协作单位，普瑞基准在多项国内外HRD一致性项目中表现优异，积极推动检测标准的制定与行业共识的建立，助力形成更契合中国人群的 HRD 判定标准。商业化合作：普瑞基准已在35+ 临床试验HRD检测项目中与创新药企合作，聚焦 DDR 抑制剂与合成致死领域。目前正在推进多项 CDx 注册合作，并将 HRD 检测与算法优势拓展至全基因组加倍（WGD）、双等位功能失活（BILOF）等更多标志物，助力新药研发。与此同时，普瑞基准已经为超过1万例癌症患者提供临床HRD检测服务，助力癌症精准医疗。正是在这样长期的积累与验证基础上，普瑞基准携手中山大学附属第一医院，进一步将 HRD 检测拓展至胰腺癌领域，并在本次研究中取得了一系列具有突破性的成果。本研究为单中心回顾性队列研究，入组了 264 例胰腺导管腺癌（PDAC）患者（2017 年 1 月–2023 年 10 月，中山大学附属第一医院）。133例患者术后接受含铂辅助化疗（图1）。
采用普瑞基准自主研发的 昂可迪® Pro HRD 检测产品：
- 36 基因 DDR Panel：覆盖 BRCA1/2、ATM、PALB2 等关键同源重组修复（HRR）基因
- 50k SNP 骨架：精准刻画三大基因组不稳定性瘢痕（LOH、TAI、LST），并基于中国人群特征优化算法进行 HRD 评分。
- 基因组不稳定性维度：HRD score ≥ 42；
- 功能失活维度：BRCA1/2 致病突变 + 另一等位LOH，即 BRCA1/2-BILOF。
扩大获益边界：HRD 判定标准不再是 BRCA1/2 突变，而是 HRD score 与 BRCA1/2-BILOF，帮助临床医生更精准识别真正的胰腺癌铂敏感人群（图2）。图2：HRD状态阳性定义基于BRCA1/2-BILOF和42分的HRD score阈值生存获益证据：在含铂治疗（PLAT）的队列中，HRD 阳性患者的 PFS 明显优于 HRD 阴性人群（HR=0.34，P=0.035），显示出显著分层效果；尤其是 BRCA1/2-BILOF 患者在随访期内未出现进展或死亡（HR=0.09，P=0.021），呈现出“0 进展”现象，进一步验证BILOF和HRD分层对疗效预测的临床价值（图3）。图3：PLAT队列中BRCA1/2-BILOF和HRD状态下疗效分层结果
